（略）：（略）/（略）主題分類：衛(wèi)生
發(fā)布機(jī)構(gòu)：（略）衛(wèi)生健康局成文日期：（略）
（略）：青衛(wèi)〔2025〕33（略）：KQTD（略）
有效性：有效
（略）衛(wèi)生健康局（略）財(cái)政局關(guān)于印發(fā)《（略）新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》的通知
發(fā)布時(shí)間：（略）:20:24文章來(lái)源：（略）衛(wèi)生健康局點(diǎn)擊數(shù)：文字大小：【大】【中】【小】
政策解讀（略）.cn/art/2025/6/20/art_（略）_（略）.html
各衛(wèi)生健康單位：（略）


（略）財(cái)政局（略）衛(wèi)生健康局
2025年6月12日
（略）新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案
根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》和原衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》的有關(guān)要求，貫徹落實(shí)《中共浙江省委浙江省人民政府關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的實(shí)施意見》《浙江省出生缺陷兒童全生命周期醫(yī)療保障工作實(shí)施意見》《高質(zhì)量發(fā)展建設(shè)“浙有善育”工作方案（（略）年》等文件精神，不斷優(yōu)化新生兒疾病篩查項(xiàng)目，持續(xù)提升兒童健康水平，結(jié)（略）實(shí)際，制定本方案。
一、實(shí)施目的
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一,是在新生兒時(shí)期對(duì)某些嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性、代謝性疾病在臨床癥狀出現(xiàn)之前通過(guò)實(shí)驗(yàn)室等手段早期篩查出來(lái),早期診斷,早期治療,有效預(yù)防殘疾的發(fā)生,確保兒童健康成長(zhǎng)。
二、實(shí)施目標(biāo)
全縣提供助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)全面開展新生兒疾病篩查工作，并全方位加大出生缺陷防治知識(shí)宣傳，新生兒遺傳代謝病和聽力篩查率達(dá)98％以上，可疑患兒召回復(fù)查率達(dá)95%以上；先天性心臟病篩查率達(dá)95%以上，兒童體格和智力殘障發(fā)生率進(jìn)一步降低。
三、篩查內(nèi)容
對(duì)（略）轄區(qū)內(nèi)常住居民所生的新生兒（包括本地戶籍和非本地戶籍新生兒），每人開展1次遺傳代謝病、先天性心臟病和聽力障礙免費(fèi)篩查。
（一）遺傳代謝病篩查。免費(fèi)開展先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和氨基酸代謝障礙、脂肪酸β氧化代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙等29種遺傳代謝病篩查。

分類
29種遺傳代謝病內(nèi)容
先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6-
磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）
氨基酸代謝障礙
高苯丙氨酸血癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸
血癥、精氨酰琥珀酸尿癥、鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、高甲硫氨酸血癥
脂肪酸β氧化代謝障礙
極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥、原發(fā)性肉
堿缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
有機(jī)酸代謝障礙
多種羧化酶缺乏癥、戊二酸血癥Ι型、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥
、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、2-甲基丁酰甘氨酸尿癥
（二）先天性心臟病篩查。免費(fèi)開展“雙指標(biāo)法”（心臟雜音聽診+經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定）先天性心臟病篩查。
（三）聽力障礙篩查。采用耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀開展聽力障礙免費(fèi)篩查。
四、組織實(shí)施
(一)成立工作小組。
1.成立新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組。(見附件1)
負(fù)（略）新生兒疾病篩查工作的組織實(shí)施、監(jiān)督管理；協(xié)調(diào)解決采血單位：（略）
2.成立新生兒疾病篩查技術(shù)指導(dǎo)及質(zhì)控小組。(見附件2)
技術(shù)指導(dǎo)及質(zhì)控小（略）衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，（略）新生兒疾病篩查工作進(jìn)行統(tǒng)一管理，統(tǒng)一技術(shù)培訓(xùn)，統(tǒng)一質(zhì)控；制定工作計(jì)劃和篩查工作常規(guī)，并督促實(shí)施，定期匯總資料，總結(jié)工作并向上級(jí)主管部門匯報(bào)。
（二）建立工作機(jī)制。各部門要完善工作推進(jìn)機(jī)制，加強(qiáng)部門協(xié)同聯(lián)動(dòng)，按照項(xiàng)目方案要求，加強(qiáng)組織管理和具體實(shí)施，確保項(xiàng)目實(shí)施進(jìn)度和質(zhì)量。（略）要（略）衛(wèi)生健康局，開展經(jīng)費(fèi)管理、人員培訓(xùn)、健康教育、信息收集報(bào)送和質(zhì)量控制等具體工作。
（三）明確機(jī)構(gòu)職責(zé)。從事新生兒疾病篩查和管理的相關(guān)機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照國(guó)家《新生兒疾病篩查管理辦法》《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》要求，規(guī)范開展相關(guān)工作。
1.（略）（（略））。
指定專人負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查管理工作，包括負(fù)責(zé)可疑陽(yáng)性患兒及時(shí)召回復(fù)查，陽(yáng)性兒童的隨訪和相關(guān)信息收集報(bào)送；組織管理、項(xiàng)目宣傳、人員培訓(xùn)、健康教育、臺(tái)賬整理、經(jīng)費(fèi)結(jié)算和質(zhì)量控制等具體工作。
2.新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)（（略）（略））。
規(guī)范開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集和相關(guān)信息采集，（略）檢驗(yàn)；加強(qiáng)對(duì)機(jī)構(gòu)內(nèi)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。規(guī)范開展新生兒先天性心臟病篩查，錄入篩查相關(guān)信息；對(duì)篩查陽(yáng)性患兒轉(zhuǎn)診及隨訪，錄入隨訪相關(guān)信息；開展危急重癥先天性心臟病患兒轉(zhuǎn)運(yùn)工作；建立篩查相關(guān)工作規(guī)章制度、技術(shù)規(guī)范和質(zhì)控體系；加強(qiáng)篩查人員管理和培訓(xùn)。規(guī)范開展新生兒聽力初篩、復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪，做好新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計(jì)和上報(bào)，開展新生兒聽力篩查的人員培訓(xùn)和宣傳教育。
（四）規(guī)范篩查流程。從事新生兒疾病篩查的機(jī)構(gòu)應(yīng)本著知情選擇、充分告知的原則，做好篩查對(duì)象登記、篩查和追蹤管理，推動(dòng)新生兒疾病篩查“應(yīng)篩盡篩”，實(shí)現(xiàn)篩查陽(yáng)性患兒及時(shí)召回、及時(shí)診斷、及早治療。遺傳代謝病篩查在新生兒出生48小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳后完成采血(按照現(xiàn)行采血辦法)，由于各種原因未采血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過(guò)5個(gè)工作日。先天性心臟病篩查在新生兒出生后6-72小時(shí)完成“雙指標(biāo)法”初篩，篩查陽(yáng)性者通過(guò)心臟超聲檢查進(jìn)一步診斷。聽力障礙篩查在新生兒出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)者及漏篩者應(yīng)于出生后42天內(nèi)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。
（五）強(qiáng)化宣傳引導(dǎo)。通過(guò)電視、廣播、報(bào)紙、網(wǎng)絡(luò)、宣傳標(biāo)語(yǔ)等途徑，開展項(xiàng)目相關(guān)政策和新生兒健康知識(shí)宣傳，推動(dòng)宣傳教育關(guān)口前移，使社會(huì)各界認(rèn)識(shí)到新生兒疾病篩查的重要意義，為項(xiàng)目順利實(shí)施營(yíng)造良好社會(huì)氛圍，提高目標(biāo)人群新生兒疾病篩查知曉度和覆蓋面。
五、經(jīng)費(fèi)保障
（一）新生兒疾病篩查已納入省基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目范疇。總費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)為328元/人，其中，遺傳代謝病篩查268元/人，聽力障礙篩查45元/人，先天性心臟病篩查15元/人。按照《浙江省出生缺陷兒童全生命周期醫(yī)療保障工作實(shí)施意見》要求，2023年2月18日及以后出生并符合項(xiàng)目條件的新生兒按此標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行。
（二）縣衛(wèi)生健康局、縣財(cái)政局要根（略）醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供的新生兒疾病篩查服務(wù)內(nèi)容、服務(wù)數(shù)量和費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)，做好項(xiàng)目宣傳、人員培訓(xùn)、實(shí)施等工作經(jīng)費(fèi)保障。項(xiàng)目資金必須專款專用，任何單位：（略）
（三）（略）相關(guān)要求做好篩查經(jīng)費(fèi)的及時(shí)上交工作；（略）（（略））根據(jù)篩查機(jī)構(gòu)工作考核結(jié)果進(jìn)行篩查工作經(jīng)費(fèi)的結(jié)算和獎(jiǎng)勵(lì)經(jīng)費(fèi)撥付。
六、監(jiān)督評(píng)估
縣衛(wèi)生健康局（略）財(cái)政局，定期（略）新生兒疾病篩查項(xiàng)目管理、資金使用、推進(jìn)情況、實(shí)施效果等進(jìn)行監(jiān)督和評(píng)估，組織專家開展項(xiàng)目技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、監(jiān)督相關(guān)機(jī)構(gòu)規(guī)范開展工作；（略）絡(luò)和人才隊(duì)伍建設(shè)，加強(qiáng)技術(shù)人員崗前培訓(xùn)，提升項(xiàng)目服務(wù)水平。
七、其他
本方案自發(fā)文之日起施行。原《（略））文件同時(shí)廢止。

附件：1.（略）新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單
2.（略）新生兒疾病篩查工作技術(shù)指導(dǎo)小組成員名單
附件1

（略）新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

組長(zhǎng):（略）衛(wèi)健局副局長(zhǎng)
成員:（略）衛(wèi)健局基層衛(wèi)生與家庭發(fā)展科科長(zhǎng)
（略）財(cái)政局社保科副科長(zhǎng)（主持工作）
傅（略）（略）黨委副書記副院長(zhǎng)
（略）主任
（略）副主任
領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，（略），具體負(fù)（略）新生兒疾病篩查管理工作。今后成員如有變動(dòng)，由所在單位：（略）
附件2

（略）新生兒疾病篩查工作技術(shù)指導(dǎo)小組成員名單

組長(zhǎng)：（略）副主任醫(yī)師
成員：（略）副主任醫(yī)師
（略）副主任醫(yī)師
留（略）（略）主任醫(yī)師
（略）（略）副主任醫(yī)師
黃（略）（略）副主任護(hù)師
余（略）（略）主管護(hù)師
林（略）（略）護(hù)師

附件：
附件：
(供稿人：責(zé)任編輯：來(lái)源：（略）衛(wèi)生健康局)【推薦】【打印】【關(guān)閉】